Доминантные гены катаракты и. Решение задач по генетике

Практическая работа№4 помогите! 1)Определите последовательность нуклеотидов участка молекулы иРНК, синтезируемой на участке ДНК с

последовательностью нуклеотидов АТТЦАЦГАЦЦЦТТЦТ
2)Определите последовательность нуклеотидов иРНК, синтезированную с правой цепи фрагмента молекулы ДНК, если ее левая цепь имеет следующую последовательность: АААЦГАГТТГГАТТЦГТГ
3)Фрагмент транскрибируемой цепи молекулы ДНК содержит 38% гуаниловых нуклеотидов.Определите содержание цитидиловых нуклеотидов в соответствующей молекуле иРНК
4)Фрагмент иРНК имеет следующую последовательность нуклеотидов:ГЦАУУАГЦАУЦАГАЦУГУ.Определите последовательность нуклеотидов фрагмента молекулы ДНК, с которой транскрибирован данный фрагмент иРНК.
5)Укажите последовательность нуклеотидов в обеих цепях фрагмента ДНК,если известно,что иРНК, синтезированная на этом участке,имеет следующее строение:АГУАЦЦГАУАЦУУГА
6)Последовательность нуклеотидов в начале гена, хранящего информацию о белке инсулине, начинается так:АААЦАЦЦТГЦТТГТАГАЦ. Запишите последовательность аминокислот, с которой начинается цепь инсулина.
7)Полипептид состоит из следующих друг за другом аминокислот:глицин-валин-аланин-глицин-лизин-триптофан-валин-серин-глутаминовая кислота.Определите структуру участка ДНК, кодирующего приведенный полипептид.
9.Участок молекулы белка имеет следующую последовательность аминокислот:аргинин-метионин-триптофан-гистидин-аргинин. Определить возможные последовательности нуклеотидов в молекуле иРНК.
10)В синтезе белка приняли участие молекулы тРНК с антикодонами: УУГ,ГУЦ,ЦГУ,УУЦ,ГАУ,АУЦ.Определите нуклеотидную последовательность во фрагме ДНК,последовательность аминокислот в участке синтезируемого белка и чисто нуклеотидную последовательность во фрагменте ДНК,последовательность аминокислот в участке синтезируемого белка и число нуклеотидов,содержащих тимин,аденин,гуанин и цитозин во фрагменте молекулы ДНК.

Ген — это определенная последовательность нуклеотидов дезоксирибонуклиновой кислоты, в которых закодирована генетическая информация (информация, касающаяся первичной структуры белковых молекул). Молекула ДНК — двухцепочечная. Каждая из цепочек несет определенную последовательность нуклеотидов. Первичная структура белка, представляющая собой количество и последовательность аминокислот, играет определяющую роль в наследственных признаках. Чтобы закодированная информация правильно и регулярно считывалась, ген должен иметь кодон инициации, кодон терминации и смысловые кодоны, непосредственно кодирующие необходимую последовательность аминокислот. Кодоны представляют собой три расположенных подряд нуклеотида, которые кодируют определенную аминокислоту. Кодоны УАА, УАГ, УГА являются пустыми и не кодируют ни одной из существующих аминокислот, при их считывании процесс репликации останавливается. Оставшиеся кодоны (в количестве 61 штуки) кодируют аминокислоты.

Выделяют . Доминантный ген — это последовательность нуклеотидов, при которой обеспечивается проявление того или иного признака (независимо от того, какой из видов генов находится в этой же паре (имеется в виду рецессивный или доминантный ген)). Рецессивный ген представляет собой последовательность нуклеотидов, при которой проявление признака в фенотипе возможно только при наличии в паре такого же рецессивного гена.

Такая информация несет только генетические данные, которые могут передаваться из поколения в поколение. Однако только от вариантов сочетания генов зависит проявление того или иного признака. Если в паре находится рецессивный и доминантный ген, то фенотипически проявится свойство, закодированное доминирующим. И только в случае сочетания двух рецессивных генов проявляется их информация. То есть, доминантный ген подавляет рецессивный.

Откуда появляются гены?

Информация, которую нам несут гены, приходит от наших предков. К их числу относятся не только родители, но и бабушки, дедушки и другие кровные родственники. Индивидуальный набор генов формируется при слиянии сперматозоида и яйцеклетки, а точнее, — при слиянии Х и У-хромосом или двух Х-хромосом. От отца может принести информацию как Х, так и У-хромосома, тогда как от матери — только Х-хромосома.

Известно, что Х-хромосома содержит больше информации, поэтому женщины более устойчивы к заболеваниям различной природы, чем мужское население. В теории количество новорожденных мальчиков и девочек должно быть равным, но на практике мальчиков рождается. В итоге, исходя из этих двух фактов, происходит уравновешивание двух полов. Более высокая рождаемость мужского населения компенсируется большей устойчивостью к разного рода воздействиям, характерной для женщин.

Генная инженерия

В настоящий момент ведется усиленное изучение генетического материала. Разработаны методы выделения, клонирования и гибридизации отдельных генов. Это — важнейший шаг в создании будущего. Такое пристальное внимание к данному вопросу спровоцировало немало гипотез и надежд. Ведь детальное изучение может позволить человечеству планировать свойства и признаки будущего поколения, избежать многих заболеваний и выращивать органы и их системы для трансплантации.

Тип наследования аутосомно-доминантный. Типы наследования признаков у человека

Все характерные признаки нашего организма проявляются под действием генов. Иногда за это отвечает только один ген, но чаще всего бывает, что сразу несколько единиц наследственности несут ответственность за проявление того или иного признака.

Уже научно доказано, что для человека проявление таких признаков, как цвет кожи, волос, глаз, степень умственного развития, зависит от деятельности сразу множества генов. Это наследование совсем не в точности подчиняется законам Менделя, а выходит далеко за его рамки.

Изучение генетики человека не только интересно, но и важно с точки зрения понимания наследования различных наследственных заболеваний. Сейчас уже достаточно актуальным становится обращение молодых пар в генетические консультации, чтобы, проанализировав родословную каждого супруга, можно было бы с уверенностью утверждать, что ребенок родится здоровым.

Типы наследования признаков у человека

Если знать, как наследуется тот или иной признак, то можно предсказать вероятность его проявления у потомства. Все признаки в организме можно разделить на доминантные и рецессивные. Взаимодействие между ними не такое уж и простое, и порой недостаточно знать, какой из них относится к какой категории.

Сейчас в научном мире существуют следующие типы наследования у человека:

Эти типы наследования в свою очередь также подразделяются на некоторые разновидности.

В основе моногенного наследования лежат первый и второй законы Менделя. Полигенное основано на третьем законе. При этом подразумевается наследование нескольких генов, чаще всего неаллельных.

Нетрадиционное наследование не подчиняется законам наследственности и осуществляется по своим, никому не известным, правилам.

Моногенное наследование

Эта разновидность наследования признаков у человека подчиняется менделеевским законам. Учитывая тот факт, что в генотипе присутствует по две аллели каждого гена, взаимодействие между женским и мужским геномом рассматривается отдельно для каждой пары.

Исходя из этого, выделяют следующие типы наследования:

Аутосомно-доминантный.

Аутосомно-рецессивный.

Сцепленное с Х-хромосомой доминантное наследование.

Х-сцепленное рецессивное.

Голандрическое наследование.

Каждый тип наследования имеет свои особенности и признаки.

Признаки аутосомно-доминантного наследования

Тип наследования аутосомно-доминантный — это наследование преобладающих признаков, которые располагаются в аутосомах. Фенотипические проявления их могут сильно отличаться. У некоторых признак может быть едва заметным, а бывает и слишком интенсивное его проявление.

Тип наследования аутосомно-доминантный имеет следующие признаки:

Больной признак проявляется в каждом поколении.

Количество больных и здоровых примерно одинаковое, их соотношение 1:1.

Если дети у больных родителей рождаются здоровыми, то и их дети будут здоровы.

Болезнь одинаково затрагивает как мальчиков, так и девочек.

Заболевание одинаково передается от мужчин и женщин.

Чем сильнее влияние на репродуктивные функции, тем больше вероятность появления различных мутаций.

Если оба родителя больны, то ребенок, рождаясь гомозиготой по этому признаку, болеет более тяжело по сравнению с гетерозиготой.

Все эти признаки реализуются только при условии полного доминирования. При этом только присутствия одного доминантного гена будет достаточно для проявления признака. Тип наследования аутосомно-доминантный можно наблюдать у человека при наследовании веснушек, курчавых волос, карих глаз и многих других.

Аутосомно-доминантные признаки

Большая часть лиц, которые являются носителями аутосомно-доминантного патологического признака, являются по нему гетерозиготами. Многочисленные исследования подтверждают, что гомозиготы по доминантной аномалии имеют более серьезные и тяжелые проявления по сравнению с гетерозиготами.

Этот тип наследования у человека характерен не только для патологических признаков, но и некоторые вполне нормальные так наследуются.

Среди нормальных признаков с таким типом наследования можно отметить:

Вьющиеся волосы.
Темные глаза.
Прямой нос.
Горбинка на переносице.
Облысение в раннем возрасте у мужчин.
Праворукость.
Способность сворачивать язык трубочкой.
Ямочка на подбородке.

Среди аномалий, которые имеют тип наследования аутосомно-доминантный, наиболее известны следующие:

Многопалость, может быть как на руках, так и на ногах.
Сращение тканей фаланг пальцев.
Брахидактилия.
Близорукость.

Если доминирование неполное, то проявление признака можно наблюдать не в каждом поколении.

Аутосомно-рецессивный тип наследования

Проявиться признак при этом типе наследования может только в случае образования гомозиготы по этой патологии. Такие болезни протекают более тяжело, потому что обе аллели одного гена имеют дефект.

Вероятность проявления таких признаков повышается при близкородственных браках, поэтому во многих странах союз между родственниками заключать запрещено.

К основным критериям такого наследования можно отнести следующие:

Если оба родителя здоровы, но являются носителями патологического гена, то ребенок будет болен.
Пол будущего ребенка не играет при наследовании никакой роли.
У одной семейной пары риск рождения второго ребенка с такой же патологией составляет 25%.
Если посмотреть родословную, то прослеживается горизонтальное распределение больных.
Если оба родителя больны, то все дети будут рождаться с такой же патологией.
Если один родитель болен, а второй является носителем такого гена, то вероятность рождения больного ребенка составляет 50%

По такому типу наследуются очень многие заболевания, касающиеся обмена веществ.

Тип наследования, сцепленный с Х-хромосомой

Это наследование может быть как доминантным, так и рецессивным. К признакам доминантного наследования можно отнести следующие:

Могут поражаться оба пола, но женщины в 2 раза чаще.
Если болен отец, то он может передать больной ген только своим дочерям, потому что сыновья от него получают У-хромосому.
Больная мать с одинаковой вероятностью награждает таким заболеванием детей обоего пола.
Тяжелее протекает заболевание у мужчин, потому что у них отсутствует вторая Х-хромосома.

Если в Х-хромосоме находится рецессивный ген, то наследование имеет следующие признаки:

Больной ребенок может родиться и у фенотипически здоровых родителей.
Чаще всего болеют мужчины, а женщины являются носительницами больного гена.
Если болен отец, то за здоровье сыновей можно не переживать, от него они не могут получить дефектный ген.
Вероятность рождения больного ребенка у женщины-носительницы составляет 25%, если речь идет о мальчиках, то она повышается до 50%.

Так наследуются такие заболевания, как гемофилия, дальтонизм, мышечная дистрофия, синдром Калльмана и некоторые другие.

Аутосомно-доминантные болезни

Для проявления таких заболеваний достаточно наличия одного дефектного гена, если он является доминантным. Аутосомно-доминантные заболевания обладают некоторыми характеристиками:

В настоящее время насчитывается около 4000 тысяч таких болезней.
Поражаются одинаково особи обоих полов.
Ярко проявляется фенотипический деморфизм.
Если происходит мутация доминантного гена в гаметах, то она наверняка проявится в первом поколении. Уже доказано, что у мужчин с возрастом повышается риск получения таких мутаций, а, значит, своих детей они могут наградить такими заболеваниями.
Болезнь зачастую проявляется во всех поколениях.

Наследование дефектного гена аутосомно-доминантного заболевания никак не связано с полом ребенка и степенью развития этой болезни у родителя.

К аутосомно-доминантным заболеваниям относятся:

Синдром Марфана.
Болезнь Хантингтона.
Нейрофиброматоз.
Туберозный склероз.
Поликистоз почек и многие другие.

Все эти заболевания могут проявляться в разной степени у различных пациентов.

Это заболевание характеризуется поражением соединительной ткани, а следовательно, и ее функционированием. Непропорционально длинные конечности с худыми пальцами дают основание предполагать синдром Марфана. Тип наследования этого заболевания — аутосомно-доминантный.

Можно перечислить следующие признаки этого синдрома:

Худое телосложение.
Длинные «паучьи» пальцы.
Пороки сердечно-сосудистой системы.
Появление растяжек на коже без видимых причин.
Некоторые больные отмечают боли в мышцах и костях.
Раннее развитие остеоартрита.
Искривление позвоночника.
Слишком гибкие суставы.
Возможно нарушение речи.
Нарушения зрения.

Можно еще долго называть симптомы этого заболевания, но большая часть из них связана с костной системой. Окончательный диагноз будет поставлен после того, как пройдены все обследования, и характерные признаки обнаружены не менее чем в трех системах органов.

Можно отметить, что у некоторых признаки заболевания не проявляются в детском возрасте, а становятся очевидны несколько позже.

Даже сейчас, когда уровень медицины достаточно высок, полностью вылечить синдром Марфана невозможно. Используя современные препараты и технологии лечения, есть возможность продлить жизнь пациентов с таким отклонением и улучшить ее качество.

Самым главным аспектом в лечении является профилактика развития аневризмы аорты. Обязательны регулярные консультации кардиолога. В экстренных случаях показаны операции по пересадке аорты.

Это заболевание также имеет тип наследования аутосомно-доминантный. Начинает проявляться с возраста 35-50 лет. Связано это с прогрессирующей гибелью нейронов. Клинически можно выявить следующие признаки:

Беспорядочные движения в сочетании с пониженным тонусом.
Асоциальное поведение.
Апатия и раздражительность.
Проявление шизофренического типа.
Перепады настроения.

Лечение направлено только на устранение или снижение симптомов. Используют транквилизаторы, нейролептики. Никакое лечение не может остановить развитие заболевания, поэтому примерно через 15-17 лет после появления первых симптомов наступает смерть.

Полигенное наследование

Многие признаки и заболевания имеют тип наследования аутосомно-доминантный. Что это такое уже понятно, но в большинстве случаев все не так просто. Очень часто происходит наследование одновременно не одного, а сразу нескольких генов. Они проявляются в специфических условиях среды.

Отличительной особенностью такого наследования является возможность усиливать индивидуальное действие каждого гена. К основным признакам такого наследования можно отнести следующие:

Чем тяжелее протекает болезнь, тем больше риск развития этого заболевания у родственников.
Многие мультифакториальные признаки поражают определенный пол.
Чем большее количество родственников имеет такой признак, тем выше риск появления этого заболевания у будущих потомков.

Все рассмотренные типы наследования относятся к классическим вариантам, но, к сожалению, очень многие признаки и болезни не поддаются объяснению, потому что относятся к нетрадиционному наследованию.

Планируя рождение малыша, не пренебрегайте посещением генетической консультации. Грамотный специалист поможет вам разобраться в вашей родословной и оценит риск рождения ребенка с отклонениями.

Большой англо-русский и русско-английский словарь. 2001 .

Смотреть что такое «рецессивный ген» в других словарях:

Рецессивный ген - (Recessive) генетическая информация, которая может подавляться воздействием доминантного гена и не проявляется в фенотипе. Рецессивный ген способен обеспечить проявление определяемого им признака только в том случае, если находится в паре с … Википедия

Рецессивный ген - * рэцэсіўны ген * recessive gene в диплоидном организме ген, который фенотипически проявляется в гомозиготном состоянии (), а у гетерозигот (см.) маскируется доминантным аллелем. Доминантный ген обусловливает образование функционального продукта … Генетика. Энциклопедический словарь

Рецессивный ген - Генетическая информация, относящаяся к отдельному свойству организма. может подавляться воздействием доминантного геиа и, следовательно, не проявляется в фенотипе. Считается, что свойства, представленные рецессивными генами, проявляются в… … Большая психологическая энциклопедия

РЕЦЕССИВНЫЙ ГЕН - РЕЦЕССИВНЫЙ ГЕН, в генетике тип ГЕНА (АЛЛЕЛЯ), который не проявляется при скрещивании с ДОМИНАНТНЫМ аллелем. Несмотря на то, что он является частью ГЕНОТИПА (генетической структуры) ГЕТЕРОЗИГОТЫ (организма, содержащего и доминантные, и… … Научно-технический энциклопедический словарь

рецессивный ген - Ген, подавляемый доминантным Тематики биотехнологии EN recessive gene … Справочник технического переводчика

рецессивный ген - recesyvusis genas statusas T sritis augalininkyste apibreztis Vienas genas is aleliniu genu poros, kurio veikima heterozigotineje padetyje nustelbia kitas genas. atitikmenys: angl. recessive gene rus. рецессивный ген rysiai: sinonimas –… … Zemes ukio augalu selekcijos ir seklininkystes terminu zodynas

Рецессивный признак - Рецессивный признак признак, не проявляющийся у гетерозиготных особей вследствие подавления проявления рецессивного аллеля. Рецессивные признаки признаки, проявление которых у гибридов первого поколения подавлено при условии… … Википедия

ген-модификатор кроссинговера - * генмадыфікатар красінговера * crossing over modifier gene ген, изменяющий частоту рекомбинации (как в «своей» группе сцепления, так и в др. группах) и в ряде случаев не имеющий иных фенотипически роявлений. Ген мутантный * ген мутантны * mutant … Генетика. Энциклопедический словарь

ген рецессивный - ген, способный обеспечить проявление определяемого им признака, только когда он не находится в паре с соответственным геном доминантным. Словарь практического психолога. М.: АСТ, Харвест. С. Ю. Головин. 1998 … Большая психологическая энциклопедия

рецессивный аллель - Аллель, в котором находится рецессивный ген Тематики биотехнологии EN recessive allele … Справочник технического переводчика

Рецессивный р аллель - Рецессивный, р. аллель * рэцэсіўны, р. алель * recessive or recessive allele . Рецессивный ген … Генетика. Энциклопедический словарь

Полидактилия и катаракта — доминантные аутосомные

признаки. Аллельные им гены, отвечающие за развитие пятипалости и нормальное

зрение, расположены в одной паре гомологичных хромосом и тесно сцеплены друг с

другом. В брак вступили мужчина, страдающий только полидактилией и женщина,

страдающая только катарактой. Их сын здоров.

страдающего только полидактилией?

р Аавв (полидактилия) ? ааВв (катаракта)

F1 АаВв (полидактилия, катаракта), Аавв (полидактилия) , ааВв (катаракта), аавв (здоровый)

Другие вопросы из категории

запасное питательное вещество крахмал г) запасное питательно вещество гликоген д) наличие в клеточных стенках хитина е) наличие в клеточных стенках целлюлозы

организмы: 1) грибы 2) растения

Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где один из супругов страдает лёгкой формой талассемии, а другой нормален в отношении этой болезни? б) Какова вероятность рождения здоровых детей у родителей, страдающих лёгкой формой талассемии? 2. Серповидноклеточная анемия — не полностью доминантный аутосомный признак. У гомозиготных — смерть, у гетерозиготных болезнь выражается субклинически. Малярийный плазмодий не может питаться таким гемоглобином. Поэтому люди с таким гемоглобином не болеют малярией. а) Какова вероятность рождения здоровых детей, если один родитель гетерозиготен, а другой нормален? б) Какова вероятность рождения не устойчивых к малярии детей, если оба родителя к малярии устойчивы? 3. Полидактилия, близорукость и отсутствие малых коренных зубов передаются как доминантные аутосомные признаки, не сцепленные между собой. а) вероятность рождения нормального по 3-м признакам ребенка у родителей, страдающих всеми 3-мя недостатками, но гетерозиготных по всем 3-ем признакам? б) бабушка по линии жены — шестипалая, дедушка — близорукий, по другим признакам — нормальны. Дочь унаследовала обе аномалии. Бабушка по линии мужа не имела малых коренных зубов, дедушка нормален по всем 3-ем признакам. Сын унаследовал аномалию матери. Какова вероятность рождения детей без аномалий?

половыми хромосомами) ген. У отца с гипертрихозом и матерью с полидактилией, родилась нормальная по обоим признакам дочь. Какова вероятность рождения сына без обеих аномалий?

семье, где отец имел гипертрихоз, а мать – полидактилию, родилась нормальная в отношении обоих признаков дочь. Какова вероятность того, что следующий ребенок в этой семье будет также без обеих аномалий?

выходит замуж за мужчину с катарактой, у которого мать страдала катарактой, а отец был здоров по указанным признакам:

— сколько разных фенотипов может среди детей этой пары?

— сколько типов гамет образуется у женщины?

— какова вероятность рождения в этой семье ребенка, страдающего обеими указанными аномалиями?

— какова вероятность рождения в этой семье здорового сына?

— сколько типов гамет образуется у мужчины?

аутосомным, не сцепленным с предыдущим геном. какова вероятность рождения ребенка с аномалией в случае, если оба родителя гетерозиготны по обеим парам патологических генов

Доминантные и рецессивные гены;

Различают два вида аллелей (вариантов гена) - доминантный и рецессивный.

Доминантным называют ген, функциональная активность которого не зависит от наличия в организме другого гена данного признака. Доминантный ген является, таким образом, господствующим, он проявляется уже в первом поколении.

Рецессивным называют ген, который обеспечивает развитие признака лишь при отсутствии в организме других вариантов данного гена. Рецессивный ген может проявиться во втором и последующих поколениях. Для проявления признака, формируемого рецессивным геном, необходимо, чтобы потомок получил один и тот же рецессивный вариант этого гена и от отца, и от матери (т.е. в случае гомозиготности). Тогда в соответствующей паре хромосом обе сестринские хромосомы будут иметь только один этот вариант, который не будет подавлен доминантным геном и сможет проявиться в фенотипе.

Грегором Менделем впервые был установлен факт, свидетельствующий о том, что растения, сходные по внешнему виду, могут резко отличаться по наследственным свойствам.

Особи, не дающие расщепления в следующем поколении, получили название гомозиготных.

Особи, в потомстве у которых обнаруживается расщепление признаков, назвали гетерозиготными.

Гомозиготность- это состояние наследственного аппарата организма, при котором гомологичные хромосомы имеют одну и ту же форму данного гена. Переход гена в гомозиготное состояние приводит к проявлению в структуре и функции организма (фенотипе) рецессивных аллелей, эффект которых при гетерозиготности подавляется доминантными аллелями.

Тестом на гомозиготность служит отсутствие расщепления при определённых видах скрещивания. Гомозиготный организм образует по данному гену только один вид гамет.

Гомозиготностью аллели называется присутствие в ней двух одинаковых генов (носителей наследственной информации): или двух доминантных или двух рецессивных.

Гетерозиготность — это присущее всякому гибридному организму состояние, при котором его гомологичные хромосомы несут разные формы (аллели) того или иного гена или различаются по взаиморасположению генов. Гетерозиготность возникает при слиянии разнокачественных по генному или структурному составу гамет в гетерозиготу.

Выявляется гетерозиготность при помощи анализирующего скрещивания. Гетерозиготность, как правило, — следствие полового процесса, но может возникнуть в результате мутации.

Гетерозиготностью аллели называется присутствие в ней двух разных генов, Т.е. один из них доминантный, а другой рецессивный.

Кроме полного доминирования, когда доминантный ген перекрывает действие гена рецессивного, известны другие его виды:

При промежуточном наследовании потомство в 1 поколении сохраняет единообразие, однако обладает признаком промежуточного характера. Например, при скрещивании красноцветковой ночной красавицы с белоцветковой в 1 поколении получали особей с розовыми цветками.

Иногда признак в большей мере уклоняется в сторону родителя с доминантным признаком, это называется неполным доминированием . Например, при скрещивании пегих коров (белые пятна на туловище, белое брюхо, белые ноги) с быками, имеющими сплошной окрас, получают потомство, имеющее отдельные белые пятна – т.е. сплошная окраска неполно доминирует над пегой.

Сверхдоминирование гибридов проявляется гетерозисом — явлением превосходства потомства над родительскими формами по жизнеспособности, плодовитости и продуктивности (таков, например, мул – гибрид осла и лошади).

Кодоминирование — у гибридной особи в равной мере проявляются оба родительских признака, так наследуются группы крови.

1.Аутосомно-доминантный тип наследования:

б. Редкий признак наследуется примерно половиной детей

в. Потомки мужского и женского пола наследуют этот признак одинаково

г. Оба родителя в равной мере передают этот признак детям

2.Аутосомно-рецессивный тип наследования:

б. Признак может проявиться у детей в отсутствие его у родителей. Обнаруживается тогда в 25% случаев у детей

в. Признак наследуется всеми детьми, если оба родителя больны

г. Признак в 50% развивается у детей, если один из родителей болен

д. Потомки мужского и женского пола наследуют этот признак одинаково

3.Наследование сцепленное с Х хромосомой, если ген, контролирующий проявления признака, — рецессивный:

а. Мужчины наследуют чаще, чем женщины

б. Наследуют такой признак девочки только от отца

в. В браках, где оба супруга здоровы, могут родиться дети, имеющие его, при этом он наследуется 50% сыновей и 100% здоровых дочерей

г. Прослеживается чередование больных мужчин в поколениях: где их больше, где — меньше

4.Наследование сцепленное с Х хромосомой, если ген, контролирующий проявления признака, — доминантный:

а. Мужчины наследуют реже, чем женщины

б. Если признак только у супруги, то наследуют его все дети (мать гомозиготная), или половина детей (мать гетерозиготная)

в. Если только у супруга, то наследуют все лица женского пола

5.Наследование сцепленное с У хромосомой:

Доминантные и рецессивные гены

Представьте себе две гомологичные хромосомы. Одна из них - материнская, другая - отцовская. Копии генов, расположенные на одних и тех же участках ДНК таких хромосом называют аллельными или просто аллелями (греч. alios - другой). Эти копии могут быть одинаковыми, то есть полностью идентичными. Тогда говорят, что содержащая их клетка или организм являются гомозиготными по данной паре аллелей (греч. homos - равный, одинаковый и zygote - соединенная в пару). Иногда для краткости такую клетку или организм называют просто гомозиготой. Если аллельные гены несколько различаются между собой, то содержащие их клетки или организмы называются гетерозиготными (греч. heteros - другой).

Понять такую ситуацию очень легко. Представьте, что ваши папа и мама независимо друг от друга напечатали с помощью пишущей машинки одну и ту же короткую заметку, и вы держите в руках оба листочка с получившимися текстами. Тексты - это аллельные гены. Если родители печатали аккуратно и без ошибок, оба варианта будут полностью совпадать вплоть до последнего знака. Значит, вы - гомозигота по данным текстам. Если же тексты различаются благодаря опечаткам и неточностям, их владельца следует считать гетерозиготной. Все просто.

Организм или клетка могут быть гомозиготны по одним генам и гетерозиготны по другим. Тут тоже все ясно. Если у вас будет не одна пара листков с определенным текстом, а много таких пар, каждая из которых содержит свой текст, то какие-то тексты будут полностью совпадать, а другие - различаться.

Теперь вообразите, что у вас в руках снова два листочка с текстами. Один текст напечатан идеально, без единой ошибки. Второй точно такой же, но с грубой опечаткой в одном слове или даже с пропущенной фразой. В этой ситуации такой измененный текст можно назвать мутантным, то есть измененным (лат. mutatio - изменение, превращение). Такая же ситуация и с генами. Принято считать, что существуют «нормальные», «правильные» гены. Генетики называют их генами дикого типа. На их образцовом фоне любые измененные гены можно назвать мутантными.

Слово «нормальные» написано в кавычках в предыдущем абзаце не случайно. В процессе эволюции при копировании генов, которое происходит при любом делении клеток, медленно, постепенно и постоянно накапливаются незначительные изменения. Происходят они и при образовании гамет и, тем самым, передаются следующим поколениям. Точно так же и при многократном последовательном переписывании от руки длинного текста в нем неизбежно будут возникать нее новые и новые неточности и искажения. Историкам, изучающим древнюю литературу, это хорошо известно. Поэтому порой трудно бывает сказать, какой вариант гена является «нормальным» и совершенно правильным. Однако когда возникает явный грубый ляпсус, он совершенно очевиден на фоне исходного текста. Учитывая это, и можно говорить о нормальных и мутантных генах.

Как ведет себя мутантный ген в паре с нормальным? Если действие мутации проявляется в фенотипе, то есть последствия присутствия мутантного гена у гетерозигот удается зарегистрировать в результате каких-либо измерений или наблюдений, то такой мутантный ген называют доминантным (лат. dominus - хозяин). Он как бы «подавляет» нормальный ген. Как вы помните, слово «доминирующий» в русском языке означает «главенствующий», «господствующий», «выделяющийся над всеми». Говорят же, например, военные: «Эта высота доминирует над всей местностью». Если в паре с геном дикого типа мутантный ген никак не проявляет своего действия, последний называют рецессивным (лат. cessatio - бездействие).

Проявление врожденных заболеваний и тип их наследования в ряду поколений как раз и зависят главным образом от того, рецессивным или доминантным будет являться измененный, мутантный ген, ответственный за возникновение данного недуга. Описания многих наследственных заболеваний человека, которые в дальнейшем упоминаются в книге, будут содержать краткое упоминание о типе их наследования, если такая информация не вызывает сомнений.

Доминантные и рецессивные признаки у человека (для некоторых признаков указаны контролирующие их гены)

Нормальная пигментация кожи, глаз, волос

Полидактилия (добавочные пальцы)

Нормальное число пальцев

Брахидактилия (короткие пальцы)

Нормальная длина пальцев

Нормальное усвоение глюкозы

Нормальная свертываемость крови

Круглая форма лица (R–)

Квадратная форма лица (rr)

Круглый подбородок (K–)

Квадратный подбородок (kk)

Ямочка на подбородке (А–)

Отсутствие ямочки (аа)

Ямочки на щеках (D–)

Отсутствие ямочек (dd)

Тонкие брови (bb)

Брови не соединяются (N–)

Брови соединяются (nn)

Длинные ресницы (L–)

Короткие ресницы (ll)

Заостренный нос (gg)

Круглые ноздри (Q–)

Узкие ноздри (qq)

Свободная мочка уха (S–)

Сросшаяся мочка уха (ss)

Неполное доминирование (указаны гены, контролирующие признак)

Расстояние между глазами– Т

Наследование цвета волос (контролируется четырьмя генами, наследуется полимерно)

Количество доминантных аллелей

Очень светлый блондин

Примечание. Рыжий цвет волос контролируется геном D; это признак проявляется, если доминантных генов меньше 6: DD – ярко-рыжие, Dd – светло-рыжие, dd – не-рыжие

1. Методы изучения наследственности человека: генеалогические, близнецовые, цитогенетические, биохимические и популяционные

Генеалогические методы (методы анализа родословных)

Родословная – это схема, отражающая связи между членами семьи. Анализируя родословные, изучают какой-либо нормальный или (чаще) патологический признак в поколениях людей, находящихся в родственных связях.

Генеалогические методы используются для определения наследственного или ненаследственного характера признака, доминантности или рецессивности, картирования хромосом, сцепления с полом, для изучения мутационного процесса. Как правило, генеалогический метод составляет основу для заключений при медико-генетическом консультировании.

При составлении родословных применяют стандартные обозначения. Персона (индивидуум), с которого начинается исследование, называется пробандом (если родословная составляется таким образом, что от пробанда спускаются к его потомству, то ее называют генеалогическим древом). Потомок брачной пары называется сиблингом, родные братья и сестры – сибсами, кузены – двоюродными сибсами и т.д. Потомки, у которых имеется общая мать (но разные отцы), называются единоутробными, а потомки, у которых имеется общий отец (но разные матери) – единокровными; если же в семье имеются дети от разных браков, причем, у них нет общих предков (например, ребенок от первого брака матери и ребенок от первого брака отца), то их называют сводными.

Каждый член родословной имеет свой шифр, состоящий из римской цифры и арабской, обозначающих соответственно номер поколения и номер индивидуума при нумерации поколений последовательно слева направо. При родословной должна быть легенда, т. е. пояснение к принятым обозначениям. Фрагменты, родословных, иллюстрирующих наследование доминантных и рецессивных признаков, а также редких признаков приведены ниже (рис. 2, 3).

При близкородственных браках высока вероятность К обнаружения у супругов одного и того же неблагоприятного аллеля или хромосомной аберрации (рис. 4):

Приведем значения К для некоторых пар родственников при моногамии:

К [родители–потомки]=К [сибсы]=1/2;

К [дед–внук]=К [дядя–племянник]=1/4;

К [двоюродные сибсы]= К [прадед–правнук]=1/8;

К [троюродные сибсы]=1/32;

К [четвероюродные сибсы]=1/128. Обычно столь дальние родственники в составе одной семьи не рассматриваются.

На основании генеалогического анализа дается заключение о наследственной обусловленности признака. Например, детально прослежено наследование гемофилии А среди потомков английской королевы Виктории. Генеалогический анализ позволил установить, что гемофилия А – это рецессивное заболевание, сцепленное с полом.

Близнецы – это два и более ребенка, зачатые и рожденные одной матерью почти одновременно. Термин «близнецы» используется по отношению к человеку и тем млекопитающим, у которых в норме рождается один ребенок (детеныш). Различают однояйцевых и разнояйцевых близнецов.

Однояйцевые (монозиготные, идентичные) близнецы возникают на самых ранних стадиях дробления зиготы, когда два или четыре бластомера сохраняют способность при обособлении развиться в полноценный организм. Поскольку зигота делится митозом, генотипы однояйцевых близнецов, по крайней мере, исходно, совершенно идентичны. Однояйцевые близнецы всегда одного пола, в период внутриутробного развития у них одна плацента.

Разнояйцевые (дизиготные, неидентичные) близнецы возникают иначе – при оплодотворении двух или нескольких одновременно созревших яйцеклеток. Таким образом, они имеют около 50% общих генов. Другими словами, они подобны обычным братьям и сестрам по своей генетической конституции и могут быть как однополыми, так и разнополыми.

Таким образом, сходство между однояйцевыми близнецами определяется и одинаковыми генотипами, и одинаковыми условиями внутриутробного развития. Сходство между разнояйцевыми близнецами определяется только одинаковыми условиями внутриутробного развития.

Частота рождения близнецов в относительных цифрах невелика и составляет около 1%, из них 1/3 приходится на монозиготных близнецов. Однако в пересчете на общую численность населения Земли в мире проживает свыше 30 млн. разнояйцевых и 15 млн. однояйцевых близнецов.

Для исследований на близнецах очень важно установить достоверность зиготности. Наиболее точно зиготность устанавливают с помощью реципрокной трансплантации небольших участков кожи. У дизиготных близнецов трансплантаты всегда отторгаются, тогда как у монозиготных близнецов пересаженные кусочки кожи успешно приживаются. Так же успешно и длительно функционируют трансплантированные почки, пересаженные от одного из монозиготных близнецов другому

При сравнении однояйцевых и разнояйцевых близнецов, воспитанных в одной и той же среде, можно сделать заключение о роли генов в развитии признаков. Условия послеутробного развития для каждого из близнецов могут оказаться разными. Например, монозиготные близнецы были разлучены через несколько дней после рождения и воспитывались в разных условиях. Сравнение их через 20 лет по многим внешним признакам (рост, объем головы, число бороздок на отпечатках пальцев и т. д.) выявило лишь незначительные различия. В то же время, среда оказывает воздействие на ряд нормальных и патологических признаков.

Близнецовый метод позволяет делать обоснованные заключения о наследуемости признаков: роли наследственности, среды и случайных факторов в определении тех или иных признаков человека,

Наследуемость – это вклад генетических факторов в формирование признака, выраженный в долях единицы или процентах.

Для вычисления наследуемости признаков сравнивают степень сходства или различия по ряду признаков у близнецов разного типа.

Рассмотрим некоторые примеры, иллюстрирующие сходство (конкордантность) и различие (дискордантность) многих признаков (см. табл.).

Степень различия (дискордантность) по ряду нейтральных признаков у близнецов

Признаки, контролируемые небольшим числом генов

Задачи для самостоятельного решения по теме:

«ХРОМОСОМНАЯ ТЕОРИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ. СЦЕПЛЕННОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ. НАСЛЕДОВАНИЕ ПОЛА»

ЛЕЧЕБНЫЙ, ПЕДИАТРИЧЕСКИЙ, МЕДИКО-ПРОФИЛАКТИЧЕСКИЙ И СТОМАТОЛОГИЧЕСКИЙ ФАКУЛЬТЕТЫ

1. Доминантные гены, контролирующие развитие одной из форм катаракты и полидактилию, расположены близко друг к другу в одной аутосоме. Рецессивный ген, отвечающий за развитие фенилкетонурии, находится в другой аутосоме. Определите вероятность патологии у будущих детей супружеской пары: у жены катаракта и она гетерозиготна по гену фенилкетонурии; у мужа полидактилия и он также гетерозиготен по гену фенилкетонурии.

2. Классическая гемофилия передается как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой, признак. Мужчина, больной гемофилией, женится на женщине, не имеющей этого заболевания. У них рождаются нормальные дочери и сыновья, которые вступают в брак с не страдающими гемофилией лицами. Обнаружится ли у внуков вновь гемофилия, и какова вероятность появления больных в семьях дочерей и сыновей?

3 . У человека наследование альбинизма не сцеплено с полом (А – наличие меланина в клетках кожи, а – отсутствие меланина в клетках кожи – альбинизм), а гемофилии – сцеплено с полом (X Н – нормальная свёртываемость крови, X h – гемофилия).

Определите генотипы родителей, а также возможные генотипы, пол и фенотипы детей от брака дигомозиготной нормальной по обеим аллелям женщины и мужчины альбиноса, больного гемофилией. Составьте схему решения задачи.

4 . Гипертрихоз передается через Y-хромосому, а полидактилия – как доминантный аутосомный признак. В семье, где отец имел гипертрихоз, а мать – полидактилию, родилась нормальная в отношении обоих признаков дочь. Какова вероятность того, что следующий ребенок в этой семье будет также без обеих аномалий?

5. У человека дальтонизм обусловлен сцепленным с Х-хромосомой рецессивным геном. Талассемия наследуется как аутосомный доминантный признак и наблюдается в двух формах: у гомозигот тяжелая, у гетерозигот менее тяжелая.

Женщина с нормальным зрением, но с легкой формой талассемии в браке со здоровым мужчиной, но дальтоником, имеет сына дальтоника с легкой формой талассемии. Какова вероятность рождения следующего сына без аномалий?

6. Гипоплазия эмали (тонкая зернистая эмаль, зубы светло-бурого цвета) наследуется как сцепленный с Х-хромосомой доминантный признак. В семье, где оба родителя имели гипоплазию эмали, родился сын с нормальными зубами. Определите вероятность рождения следующего ребенка с нормальными зубами.

7. Мужчина, страдающий дальтонизмом и глухотой, женился на женщине, нормальной по зрению и хорошо слышащей. У них родились сын глухой и дальтоник и дочь (дальтоник, но с хорошим слухом).

Определите вероятность рождения в этой семье дочери с обеими аномалиями, если известно, что дальтонизм и глухота передаются как рецессивные признаки, но дальтонизм сцеплен с Х-хромосомой, а глухота – аутосомный признак.

8. Пигментный ретинит (прогрессирующее сужение поля зрения и усиливающая ночная слепота) наследуется двумя способами: аутосомно-доминантный признак, как сцепленный с Х-хромосомой рецессивный признак. Определить вероятность рождения больного ребенка в семье, где мать больна и гетерозиготна по двум парам генов, а отец здоров.

9. У человека альбинизм обусловлен рецессивным геном. Ангидротическая эктодермальная дисплазия передается как сцепленный с Х-хромосомой рецессивный признак. У супружеской пары, нормальной по обоим признакам, родился сын с обеими аномалиями. Какова вероятность того, что их вторым ребенком будет девочка, нормальная по обоим признакам?

10. У малазийской макаки жадность доминирует над щедростью и наследуется как доминантный аутосомный признак, а клептомания (склонность к воровству) – как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак.

Какое потомство следует ожидать от скрещивания жадной, не склонной к клептомании самки малазийской макаки (дигетерозиготы) с щедрым самцом-клептоманом. Какова вероятность появления жадного самца-клептомана?

Цвет кожи у мулатов наследуется по типу кумулятивной полимерии. При этом на данный признак отвечают два аутосомных не сцепленных гена. Сын белой женщины и негра женился на белой женщине. Может ли ребенок от этого брака быть темнее своего отца?

ДАНО:

· А 1 – меланин А 2 – меланин

· а 1 – отсутствие а 2 – отсутствие

ОПРЕДЕЛИТЬ:

· Может ли ребенок от этого брака быть темнее своего отца?

РЕШЕНИЕ:

1) P: ♀ a 1 a 1 a 2 a 2 x ♂ A 1 A 1 A 2 A 2

белая негр

G: a 1 a 2 A 1 A 2

F 1: A 1 a 1 A 2 a 2

Генотип: все гетерозиготны

Фенотип: 100%

средних мулатов

2) P: ♀ a 1 a 1 a 2 a 2 x ♂ A 1 a 1 A 2 a 2

G: a 1 a 2 A 1 A 2 ; A 1 a 2 ; a 1 A 2 ; a 1 a 2

F 2: A 1 a 1 A 2 a 2 ; A 1 a 1 a 2 a 2 ; a 1 a 1 A 2 a 2 ; a 1 a 1 a 2 a 2

Генотип: 1: 1: 1: 1

Фенотип: 1: 2: 1

средние светлые белые

ОТВЕТ:

Если отец средний мулат, а мать – белая, сын не может быть темнее своего отца.

ТЕОРЕТИЧЕСКОЕ ОБОСНОВАНИЕ:

Данная задача на полимерное взаимодействие генов. При полимерном наследовании развитие одного признака контролируется несколькими парами неаллельных генов, находящихся в разных парах гомологичных хромосом. В данном случае имеет место кумулятивная (количественная, накопительная полимерия), при которой качество признака зависит от количества доминантных генов: чем их больше в генотипе, тем более выражено фенотипическое проявление (на самом деле за цвет кожи отвечают гораздо больше генов, чем указано в задаче, поэтому и цвет кожи у людей очень разнообразен).

Сцепленное наследование

№ 1. У человека локус резус-фактора сцеплен локусом, определяющим форму эритроцитов, и находится от него на расстоянии 3 морганид (К. Штерн, 1965). Резус-положительность и элиптоцитоз определяются доминатными аутосомными генами. Один из супругов гетерозиготен по обоим признакам. При этом резус-положительность он унаследовал от одного родителя, элиптоцитоз - от другого. Второй супруг резус-отрицателен и имеет нормальные эритроциты. Определите процентные соотношения вероятных генотипов и фенотипов детей в этой семье.

№ 2. Катаракта и полидактилия у человека обусловлены доминантными аутосомными тесно сцепленными (т.е. не обнаруживающими кроссинговера) генами. Однако сцепленными могут быть необязательно гены указанных аномалий, но и ген катаракты с геном нормального строения кисти и наоборот.

1. Женщина унаследовала катаракту от своей матери, а полидактию от отца. Ее муж нормален в отношении обоих признаков. Чего скорее можно ожидать у их детей одновременного появления катаракты и полидактии, отсутствие обоих этих признаков или наличие только одной аномалии - катаракты или полидактилии.

2. Какое потомство можно ожидать в семье, где муж нормален, а жена гетерозиготна по обеим признакам, если известно, что мать жены также страдала обеими аномалиями, а отец ее был нормален.

3. Какое потомство можно ожидать в семье у родителей, гетерозиготных по обоим признакам, если известно, что матери обоих супругов страдали только катарактой, а отцы - только полидактилией.

№ 3. Классическая гемофилия и дальтонизм наследуются как рецессивные признаки, сцепленные с Х-хромосомой. Расстояние между генами определенно в 9,8 морганиды.

1. Девушка, отец которой страдает одновременно гемофилией и дальтонизмом, а мать здорова и происходит из благополучной по этим заболеваниям семьи, выходит замуж за здорового мужчину. Определите вероятные фенотипы детей от этого брака.

2. Женщина, мать которой страдала дальтонизмом, а отец – гемофилией, вступает в брак с мужчиной, страдающим обоими заболеваниями. Определите вероятность рождения детей в этой семье одновременно с обоими аномалиями.

№ 4. Ген цветовой слепоты и ген ночной слепоты, наследующиеся через Х-хромосому, находятся на расстоянии 50 морганид друг от друга (К. Штерн, 1965). Оба признака рецессивны.

1. Определите вероятность рождения детей одновременно с обеими аномалиями в семье, где жена имеет нормальное зрение, но мать ее страдала ночной слепотой, а отец – цветовой слепотой, муж же нормален в отношении обоих признаков.

2. Определите вероятность рождения детей одновременно с обеими аномалиями в семье, где жена гетерозиготна по обоим признакам и обе аномалии унаследовала от своего отца, а муж имеет обе формы слепоты.

№ 5. Доминантные гены катаракты и элиптоцитоза расположены в первой аутосоме. Определить вероятные фенотипы и генотипы детей от брака здоровой женщины и дигетерозиготного мужчины. Кроссинговер отсутствует.

№ 6. Расстояние между генами С и D – 4,6 морганид. Определить % гамет каждого типа: CD, cd, Cd и cD, продуцируемых дигетерозиготным организмом.

№ 7. Гены, контролирующие у человека серповидно-клеточную анемию и b-талассемию, рецессивные, близко сцеплены в хромосоме С. Муж и жена дигетерозиготны и наследовали оба мутантных аллеля от разных родителей. Определите относительную вероятность развития этих наследственных заболеваний для их будущих детей.

№ 8. Гены, контролирующие у человека лейкодистрофию, метгемоглобинемию и одну из форм глазного альбинизма, локализованы в хромосоме 22. Лейкодистрофия и глазной альбинизм – рецессивные признаки, метгемоглобинемия – доминантный. Определите относительную вероятность развития для наследственных болезней будущих детей следующих супружеских пар: а) муж и жена здоровы; муж унаследовал от отца гены лейкодистрофии и глазного альбинизма, жена эти же гены получила от двух родителей; б) муж унаследовал от отца ген метгемоглобинемии, а от матери – ген глазного альбинизма; жена здорова и гетерозиготна по генам альбинизма и лейкодистрофии.

№ 9. Гены, влияющие на наличие резус-фактора и форму эритроцитов, находятся в одной аутосоме на расстоянии 3 морганиды. Женщина получила от отца доминантный ген Rh, обусловливающий резус-положительность, и доминантный ген Е, обусловливающий эллиптическую форму эритроцитов, а от матери – рецессивные гены резус-отрицательности rh и нормальной формы эритроцитов (е). Ее супруг резус-отрицателен и имеет нормальную форму эритроцитов. Определите вероятность рождения ребенка, фенотипически сходного по этим признакам: а) с матерью; б) с отцом.

№ 10. Мужчина получил от отца доминантный ген резус-положительности Rh и рецессивный ген, обусловливающий нормальную форму эритроцитов (е), а от матери – рецессивный ген резус-отрицательности rh и доминантный ген Е, обусловливающий образование эллиптических эритроцитов. Его супруга – резус-отрицательна, с нормальными эритроцитами. Какова вероятность (в процентах), что ребенок будет по этим признакам похож на отца?

№ 11. Женщина получила от матери аутосому с доминантным геном, обусловливающим дефект ногтей и коленной чашечки, и геном, обусловливающим группу крови А. В гомологичной хромосоме находится рецессивный ген, не влияющий на коленную чашечку, и ген I группы крови. Расстояние между генами 10 морганид. Муж имеет нормальную коленную чашечку и отсутствие дефекта ногтей и III гомозиготную группу крови. Определить возможные фенотипы в потомстве этой семьи.

Алгоритм решения задачи № 2 .

Катаракта и полидактилия у человека обусловлена доминантными аутоеомными тесно сцепленными (т.е. не обнаруживающими кроссинговера) генами. Однако, сцепленными могут быть не обязательно гены указанных аномалий, но и ген катаракты с геном нормального строения кисти и наоборот:

а) женщина унаследовала катаракту от своей матери, а
полидактилию - от отца, ее муж нормален в отношении обоих признаков.
Чего скорее можно ожидать у ее детей: одновременного проявления
катаракты и полидактилии, отсутствие обоих этих признаков или
наличие только одной аномалии?

б) какое потомство можно ожидать в семье, где муж нормален, а
жена гетерозиготна по обоим признакам, если известно, что мать жены также страдала обеими аномалиями, а отец ее был нормален;

в) какое потомство можно ожидать в семье у родителей
гетерозиготных по обоим признакам, если известно, что матери обоих
супругов страдали только катарактой, а отцы - полидактилией?

ОПРЕДЕЛИТЬ:

· F 1 – в каждой семье

РЕШЕНИЕ:

1. Запишем схему брака женщины, унаследовавшей катаракту от матери, полидактилиюот отца с мужчиной нормальным по обоим признакам.

ОТВЕТ:

Если женщина унаследовала от одного из родителей (от матери) катаракту, а от отца полидактилию, а ее муж нормален в отношении обоих признаков, то от этого брака 50 % детей могут быть с полидактилией и 50 % - с катарактой.

2. Запишем схему брака женщины, дигетерозиготной (обе аномалии от матери) с мужчиной, нормальным в отношении обоих признаков.

ОТВЕТ:

Если женщина гетерозиготна по обоим признакам, причем оба аномальных гена она унаследовала от матери, а мужчина - нормален в отношении обоих признаков, то от их брака 50 % детей будут иметь обе аномалии (и полидактилию, и катаракту), а 50 % - буду г здоровы в отношении данных патологий.

3. Запишем схему брака родителей, гетерозиготных по обоим признакам, учитывая, что матери обоих супругов страдали только катарактой, а отцы - полидактилией.

ОТВЕТ:

Если родители гетерозиготны по обоим признакам, учитывая, что матери обоих супругов страдали только катарактой, отцы - полидактилией, то 25 % детей от этого брака будут страдать катарактой, 25 % - полидактилией, и у 50 % детей проявятся обе аномалии.

ТЕОРЕТИЧЕСКОЕ ОБОСНОВАНИЕ:

Задача на закон сцепленного наследования Моргана - гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются сцеплено.

Алгоритм решения задачи № 11 .

Женщина получила от матери аутосому с доминантным геном, обусловливающим дефект ногтей и коленной чашечки, и геном, обусловливающим группу крови А. В гомологичной хромосоме находится рецессивный ген, не влияющий на коленную чашечку и характер ногтей, и ген I группы крови. Расстояние между генами 10 морганид. Муж имеет нормальную коленную чашечку и отсутствие дефекта ногтей и III гомозиготную группу крови. Определить возможные фенотипы в потомстве этой семьи

ДАНО:

· А - синдром дефекта ногтей и коленной чашечки

· а - норма

· i - первая группа крови

· J A - вторая группа крови

· J B - третья группа крови

· J A , J B - четвертая группа крови

ОПРЕДЕЛИТЬ:

· Фенотипы F 1

РЕШЕНИЕ:

Возможные группы сцепления:

I , J A , J B i , J A , J B

2.1. Дигибридное скрещивание

1. Известно, что ген шестипалости (одной из разновидностей полидактилии), как и ген, контролирующий наличие веснушек, – доминантные гены, расположенные в разных парах аутосом.

Женщина с нормальным количеством пальцев на руках и с веснушками на лице вступает в брак с мужчиной, у которого также по пять пальцев на каждой руке, но не от рождения, а после перенесенной в детстве операции по удалению шестого пальца на каждой руке. Веснушек на лице мужчины не было от рождения, нет и в настоящее время. В этой семье имеется единственный ребенок: пятипалый, как и мать, и без веснушек, как отец. Высчитать, каков был шанс у этих родителей создать именно такого ребенка.

Решение . Обозначим рассматриваемые гены буквами латинского алфавита, составим таблицу «Ген–признак» (табл. 1) и схему скрещивания (схема 1).

При этом генотип мужчины (относительно количества пальцев на его руках) должен быть записан как Аа , ибо операция по удалению лишнего пальца оказала влияние только на внешний вид руки этого человека, но не на его генотип, в состав которого наверняка входит ген шестипалости А– .
Появление в семье пятипалого ребенка, несомненно, свидетельствует о том, что генотип этого мужчины гетерозиготен. Иначе у него не мог бы появиться пятипалый потомок, который, несомненно, один ген а получил от своей матери, а второй – от отца (не проявивший себя в фенотипе самого отца), что и позволило ребенку стать счастливым обладателем генотипа аа, при наличии которого у человека непременно бывает по 5 пальцев на каждой руке.
Определить, как будут выглядеть гаметы родителей, не представляет особого труда, что и зафиксировано, с одной стороны, в схеме скрещивания на строке G , с другой стороны – в решетке Пеннета (табл. 2), при анализе данных которой выясняется, что вероятность появления у этих родителей ребенка с генотипом аа bb (пятипалого, без веснушек) была равна 25%.

2. Известно, что катаракта и рыжеволосость у человека контролируются доминантными генами, локализованными в разных парах аутосом. Рыжеволосая женщина, не страдающая катарактой, вышла замуж за светловолосого мужчину, недавно перенесшего операцию по удалению катаракты.
Определить, какие дети могут родиться у этих супругов, если иметь в виду, что мать мужчины имеет такой же фенотип, как и его жена (т.е. она рыжеволосая и не имеет катаракты).

Решение . Составляем таблицу «Ген–признак» (табл. 3) и схему скрещивания (схема 2).

Для того чтобы решить эту задачу, можно составить решетку Пеннета (табл. 4).

Следовательно: 1/4 потомков похожи на мать;
1/4 детей – на отца (по двум рассматриваемым признакам);
1/4 – рыжеволосы, как мать, но с катарактой, как отец;
1/4 – светловолосые, как отец, и без катаракты, как мать.

3. У женщины, страдающей сахарным диабетом, (у ее родителей углеводный обмен не был нарушен), резус-положительной (ее мать также резус-положительная, тогда как отец – резус-отрицательный), и мужчины, не имеющего сахарного диабета, (у его матери был ярко выраженный сахарный диабет), резус-положительного (его отец был резус-отрицательным), родился ребенок: резус-отрицательный, страдающий сахарным диабетом уже с детства.
Какие шансы были у ребенка появиться именно таким, если учесть всю имеющуюся в нашем распоряжении информацию о близких и дальних родственниках этого ребенка? Ген резус-положительности – доминантный ген (как и ген, контролирующий нормальный углеводный обмен).

Решение . Исходя из данных, содержащихся в условии этой задачи, составляем таблицу «Ген–признак» (табл. 5) и схему скрещивания (схема 3).

Для того чтобы ответить на вопрос, содержащийся в условии задачи, в данном случае лучше воспользоваться первым способом, а именно: составить два моногибридных скрещивания (схемы 4 и 5) и, руководствуясь теоретической подготовкой, сказать, какова вероятность появления моногоморецессивной комбинации в каждом из моногибридных скрещиваний; затем перемножить полученные вероятности и получить вероятность появления дигоморецессива.
Нетрудно рассмотреть в первом моногибридном скрещивании (схема 4) один из вариантов обычного анализирующего скрещивания (аа х Аа ), при котором вероятность возникновения моногоморецессива аа = 1/2.

А во втором моногибридном скрещивании (схема 5) перед нами II закон Г.Менделя, из которого следует, что при скрещивании Rhrh х Rhrh (двух гетерозигот) вероятность возникновения моногоморецессива rhrh = 1/4.
Перемножив полученные вероятности, получим окончательный ответ:

4. Один из супругов имеет ll группу крови, является резус-отрицательным. Его мать, как и он, со ll группой крови и резус-отрицательна. У его отца – также ll группа крови, но он резус-положительный. Второй супруг – с lV группой крови, резус-положительный. О его родителях имеется следующая информация: один из них – с lV группой крови и резус-положительный, другой – с lll группой крови и является резус-отрицательным. Определить вероятность появления в этой семье всех возможных вариантов генотипов детей, учитывая при этом, что речь идет о группах крови (система АВО) и что ген Rh – доминантный, а ген rh – рецессивный.

Ответ. Резус-положительных детей: со ll гр. крови – 3/8; с lll гр. крови – 3/16; с lV гр. крови – 3/16; итого – 3/4. Резус-отрицательных детей: со ll гр. крови – 1/8; с lll гр. крови – 1/16; с lV гр. крови – 1/16; итого – 1/4.

5. В семье родителей, у которых развита способность усваивать аминокислоту фенилаланин, но имеется дефект зрения – близорукость, рождаются двое детей: один ребенок – близорукий, как и его родители, но с отсутствием заболевания фенилкетонурии; второй – с нормальным зрением, но страдающий фенилкетонурией.
Определить, какие шансы у детей, рожденных в этой семье, быть именно такими, если известно, что развитие близорукости контролируется доминантным геном, а наличие такой болезни, как фенилкетонурия, – рецессивным геном, причем обе пары генов расположены в разных парах аутосом.

Ответ. Детей с нормальным зрением (не близоруких), но с фенилкетонурией – 1/16; близоруких, но без фенилкетонурии – 9/16.

6. От брака рыжеволосой женщины с веселыми веснушками на лице и черноволосого мужчины, не имеющего веснушек, появился ребенок, генотип которого можно записать как дигоморецессив. Определить генотипы родителей ребенка, фенотип самого потомка и вероятность появления такого ребенка в этой семье.

Ответ. Детей рыжеволосых, без веснушек – 25 %.

Продолжение следует